Aorta disszekció autoszomális domináns policisztás vesebetegségben szenvedő családi betegeknél

Bevezetés

Az autoszomális domináns policisztás vesebetegség (ADPKD) a leggyakoribbveleszületett vesebetegség. Az ADPKD genetikailag heterogén, és a policisztás vesebetegség (PKD) 1 és PKD 2 gének mutációja hozzájárul a kialakulásához. A jelentések szerint az intracranialis aneurizmák gyakorisága ADPKD-betegeknél 9–12%.1)Mindazonáltal kevés jelentés érkezett a PKD-s családi betegek esetenkénti aortadisszekciós eseteiről. Itt beszámolunk a PKD-s családi betegek (azaz anya és lánya) aorta disszekciós eseteiről és sikeres kezelési tapasztalatainkról.

TERMÉSZETES CISTANCHE TUBULOSA a veseműködés javításáért PHGS75% ECH 30% ACT 12%

Esetjelentések

Egy 53-éves nő hirtelen fellépő hátfájás miatt érkezett a sürgősségi osztályra. A betegnek öt évvel ezelőtti orvosilag kezelt magas vérnyomása volt. A számítógépes tomográfia (CT) akut B típusú aorta disszekciót mutatott,policisztás veseés többszörös májciszták. A felvételkor végzett vérvizsgálatok 0,95 mg/dl kreatininszintet és 48,5 ml/perc/1,73 m2 becsült glomeruláris filtrációs rátát (eGFR) mutattak ki. A beteg beutalót kapott a központunkba gyógykezelésre. Tizenhat nappal később a beteg súlyos mellkasi fájdalomtól szenvedett. A CT akut A típusú aorta disszekciót mutatott (1A. és 1B. ábra), és a betegen sürgősségi műtétet hajtottak végre. Disszekciós bejegyzést észleltünk a felszálló aortától a disztális aortáig. A betegen teljes aortaív cserét hajtottak végre 3-elágazó mesterséges grafttal (J-Graft, Japan Lifeline, Tokió, Japán) és Frozen elefánttörzsel (FROZENIX, Japan Lifeline). Nem volt szüksége posztoperatív hemodialízisre. A beteget egy hónappal a műtét után hazaengedték. A szövettani elemzés a belső rugalmas lamina és a tunica media szakadását és a vér beáramlását mutatta. A tunica intimában és a médiában magas fokú érelmeszesedés volt tapasztalható. Az Elastica van Gieson festés nem mutatott mediális cisztás nekrózist (2A. és 2B. ábra). Egy héttel a hazabocsátás után a 84-éves beteg édesanyját egy másik kórház a mi központunkba utalta A típusú aorta disszekcióra. A CT A típusú aorta disszekciót, policisztás vesét és többszörös májcisztát mutatott (1C. és 1D. ábra). A felszálló aortában disszekciós bejegyzést találtak. A felvételkor végzett vérvizsgálatok 3,82 mg/dl kreatininszintet és 9,3 ml/perc/1,73 m2 eGFR-t mutattak ki. A beteg 50 éves korától orvosilag kezelt magas vérnyomásban szenvedett, PKD-vel és veseelégtelenséggel. Sürgős felszálló aortapótlást végeztünk egyenes mesterséges grafttal (J-Graft, Japan Lifeline). Bár a betegnek átmeneti hemodialízisre volt szüksége az intenzív osztályon, az elbocsátáskor szükségtelen volt. A beteget egy hónappal a műtét után egy másik kórházba szállították rehabilitáció céljából. A szövettani elemzés aorta disszekciót, rugalmas rostok szakadását és mediális cisztás nekrózist mutatott (2C. és 2D. ábra). A posztoperatív mágneses rezonancia képalkotás mindkét betegnél nem mutatott agyi aneurizmát. Bátyja néhány évvel korábban meghalt aorta disszekció következtében, de részletes kórtörténete nem volt ismert.

TERMÉSZETES CISTANCHE TUBULOSA a veseelégtelenség megelőzésére PHGS75% ECH 30% ACT 12%

Vita

Az ADPKD a leggyakoribbveleszületett vese cisztás betegségbecsült prevalenciája 1000 egyedből egy és 2500 egyedből egy között van.1) Lefolyását a vese parenchymában szétszórtan többszörös ciszták kialakulása és kérlelhetetlen kiterjedése jellemzi. Az ADPKD-betegeknél az intracranialis aneurizmák gyakorisága 10%-ban fordul elő.2) Mitrális billentyű prolapsus a PKD-1 betegek legfeljebb 26%-ánál fordul elő.3) Az aorta disszekció az ADPKD ritka szövődménye, és a gyakoriságáról kevés jelentés érkezett. az aorta aneurizma és az aorta disszekció. Az ADPKD genetikailag heterogén, és a PKD 1 és PKD 2 gének mutációja hozzájárul a kialakulásához. A policisztint kódoló PKD gének mutációi, amelyek gyakran expresszálódnak a vaszkuláris simaizomzatban, beleértve a vesét is, feltételezhetően komorbid cisztákat és kardiovaszkuláris rendellenességeket okoznak. Az egérmodell-kutatásban a PKD 1 szerepet játszik az érfal szerkezeti integritásának megőrzésében.4)

Ez egy ritka jelentés aorta disszekciójáról olyan családi ADPKD-betegeknél, akiket legjobb tudásunk szerint mesterséges grafttal sikerült megjavítani. A CT-vel kimutatott veleszületett policisztás vese és több vese ciszta megfelel Ravine és mtsai ADPKD kritériumainak.5) Érdekes megállapítás, hogy a család három tagja hasonlóan szenvedett aorta disszekcióban. Az anya és a lánya közötti szövettani különbség oka nem tisztázott. Bár mediális cisztás nekrózis jelent meg az anya aortafalában, a lányánál nem észlelték. A cisztás mediális nekrózis nem feltétlenül okoz aorta disszekciót. Más tényezők, beleértve az extracelluláris mátrix változásait vagy a PKD génmutációból eredő sejtinterakciót, aorta disszekciót okozhatnak.

TERMÉSZETES CISTANCHE TUBULOSA KRÓNIKUS VESEELégtelenség KEZELÉSÉRE PHGS75% ECH 30% ACT 12%

Az anyánál és lányánál az akut aorta disszekció (AAD) kezdete előtt ADPKD-t diagnosztizáltak, ami fontos megállapítást jelent, hogy az AAD oka az ADPKD volt.Magas vérnyomás és veseelégtelenségAz ADPKD-vel összefüggő arterioszklerózist követő aortadisszekció szignifikáns kockázati tényezőinek számítottak.6) Egy szisztematikus áttekintés a magas vérnyomás és a fiatalabb életkor lényegesen magasabb gyakoriságát írta le ADPKD-ben szenvedő aortadisszekciós betegeknél, mint a teljes aortadisszekciós populációban. A korábbi aortadisszekciós manifesztáció és az aorta dissectióra utaló tünetek esetleges hiánya ADPKD-s betegeknél hangsúlyozza a szoros klinikai szűrés fontosságát már fiatal kortól.6) A vérnyomáscsökkentő terápia megelőzheti a veseelégtelenséget ADPKD-s betegeknél.7)

Tekintettel aakut aorta disszekció sürgősségi kezelése, az antihipertenzív terápia döntő fontosságú a disszekció és a szervi rendellenesség előrehaladásának megelőzésében. A renin-angiotenzin rendszer aktivitása állítólag megnövekedett ADPKD-ben. Az angiotenzin-konvertáló enzim gátlóval végzett vérnyomáscsökkentő terápia hatásos lehet ADPKD-ben szenvedő akut aortadisszekciós betegeknél.8)

Összefoglalva, sikeresen kezeltük az akut A típusú aorta disszekciót családi ADPKD betegekben. Az átfogó értékelés és kezelés érdekében az ADPKD-betegeket és családtagjaikat rendszeresen szűrni kell az aortabetegségek szempontjából.

TERMÉSZETES CISTANCHE TUBULOSA KRÓNIKUS VESEELégtelenség KEZELÉSÉRE PHGS75% ECH 30% ACT 12%