Hematopoietikus őssejt-transzplantáció veleszületett immunitási rendellenességekkel küzdő gyermekek számára

Ez a hematopoietikus őssejt-transzplantáción (HSCT) átesett, veleszületett immunitási hibában szenvedő gyermekek klinikai jellemzőinek retrospektív elemzése. Bár a diagnózis idején az átlagos életkor 24,4 hónap volt, a HSCT-nél 51,9 hónap volt. Sürgősen javítani kell a tudatosságot, bővíteni kell a donornyilvántartást, és meg kell kezdeni az újszülöttek szűrését veleszületett hibák vagy immunitás szempontjából.

Az immunitás a szervezet azon képességét jelenti, hogy ellenáll a különböző külső kórokozók behatolásának, ami az immunrendszer működése alapján valósul meg. Normál körülmények között az immunrendszer felismeri az emberi szervezetnek kitett különféle kórokozókat, majd az immunsejtek és immunmolekulák hatására teljesíti a kórokozókkal szembeni ellenállást.

Mindennapi életünkben az immunrendszerünk javítására is oda kell figyelnünk, például az egészséges táplálkozásra és a megfelelő testmozgásra. A Cistanche javíthatja az immunitást az életünkben. A Cistanche gazdag különféle antioxidáns anyagokban, például C-vitaminban, karotinban stb. Ezek az összetevők megkötik a szabad gyököket, csökkentik az oxidatív stresszt és javítják az immunrendszer ellenálló képességét.

Kattintson a Cistanche egészségügyi előnyei

Kulcsszavak:

Elsődleges immunhiányos rendellenességek.

Az immunitás vagy az elsődleges immunhiányos rendellenességek (PIDD) veleszületett hibái 1:5000-1:1000 gyakorisággal fordulnak elő [1], és gyakran rosszul diagnosztizálják őket, ami elkerülhető morbiditást és mortalitást eredményez [2]. A diagnosztikai tesztek és a hematopoietikus őssejt-transzplantáció (HSCT) nem egységesen hozzáférhetők [3].

Kormányzati Orvosi Főiskola, Kozhikode, egy felsőfokú ellátási kórház Kerala államban, és a CSIR Institute of Genomics and Integrative Biology, Delhi az elmúlt öt évben az elsődleges immunhiányos rendellenességekkel foglalkozó programot folytattak. Bár gyakran a HSCT az egyetlen gyógymód, az államon kívüli központoktól függünk. A vizsgálatot olyan gyermekek klinikai jellemzőinek dokumentálására tervezték, akiknél veleszületett immunitási hiba miatt HSCT-t végeztek.

Az immunhiányos klinikán 2015 júniusa és 2020 májusa között járt PIDD-s gyermekek kórházi nyilvántartásait elemezték, és elemezték a HSCT-n átesettek adatait. Csak azokat a gyermekeket vettük figyelembe, akik legalább 3 hónapot végeztek a HSCT után. A vizsgált változók közé tartozott az életkor a diagnózis kezdetén és a HSCT során, a nem, az őssejtdonorral való kapcsolat, a HSCT óta eltelt idő és a diagnosztikai genetikai vagy fenotípusos marker. A kvantitatív változókat Excel adatlapra vittük fel, és az Epi Info (7.2.3.1-es verzió) statisztikai csomag segítségével számítottuk ki a gyakoriságot és az asszociációkat.

HSCT-t 13/67-nél végeztek (19,4 százalék, 11 fiú). A javallatok között szerepelt Wiskott-Aldrich-szindróma (4, 30,8 százalék), leukocita adhéziós hiány, súlyos kombinált immunhiány és X-hez kötött agammaglobulinémia két-két esetben (15,4 százalék) veleszületett neutropénia Fanconi vérszegénység és hiper IgM szindróma egy gyermeknél. minden egyes. A HSCT-n átesett gyermekek átlagos életkora (IQR) a diagnózis idején 14 hónap volt (első kvartilis, III kvartilis). A medián (IQR) életkor HSCT-nél 27,5 (első kvartilis, III. kvartilis) hónap volt, és a diagnózis és a HSCT közötti medián (IQR) intervallum 7 (első kvartilis, III. kvartilis) hónap volt.

A visszatérő tüdőgyulladás volt a leggyakrabban jelentkező tünet 7 (54 százalék) gyermeknél, ezt követte a gyakori bőr- és lágyrészfertőzések 6 gyermeknél (46 százalék), és a visszatérő középfülgyulladás 4 gyermeknél (30,8 százalék). Gyakori tályogok, visszatérő hasmenés és vérzés 2 (15 százalék) gyermeknél volt jellemző. A HSCT-t egy Fanconi-vérszegénységben szenvedő tünetmentes gyermeknél végezték el, miután nővére ugyanabban a betegségben halt meg.

A HSCT-n átesett 13 gyermek közül 9 (69 százalék) gyermeknek volt megfelelő testvérdonor, és 2 gyermeknek (15 százalék) volt egyező donortranszplantációja (MUD) [4] és haploidentikus őssejt-transzplantációja. Csökkentett intenzitású kondicionálást (RIC) [5] treoszulfánnal és fludarabinnal alkalmaztak, és 12 gyermeknél volt tartós beágyazódás. Egy graft kilökődés történt autológ rekonstitúcióval, egy második HSCT pedig tartós beültetést eredményezett. A HSCT utáni szövődmények közé tartozott a bakteriális szepszis, a citomegalovírus reaktiváció, a szteroidok által kiváltott magas vérnyomás és a graft versus host betegség. Nem volt mortalitás, és a transzplantációt követő eseménymentes túlélés átlagos időtartama 25,1 hónap volt.

HSCT-t 2 (15 százalék) XLA-s gyermeknél végeztek. Bár ez nem a szokásos kezelés, de megvalósítható lehetőség, ahol az immunglobulin-pótló terápia elérhetősége és költsége korlátozó tényezők, és a szülők nem szeretik az egész életen át tartó pótlást [6].

A tünetek megjelenése és a diagnózis közötti medián intervallum 9 hónap volt. Ez hangsúlyozza a gyermekorvosok tudatosságának növelésének szükségességét [2]. A diagnózis és a HSCT közötti átlagos intervallum 40,9 hónap volt, ami a magas mortalitást magyarázza. A HSCT javulását 3,5 hónapos kor előtt írják le a fertőzéses szövődmények megjelenése előtt [7,8]. A legfiatalabb gyermek, aki HSCT-n esett át ebben a sorozatban, 5 hónapos volt.

A HSCT eredménye a nem rokon donorral (MUD) és a haploidentikus donorokkal rendelkező gyermekek esetében globálisan javult [4,9], ebben a sorozatban mindkét gyermek jó eredményeket ért el. A vizsgálat korlátai közé tartozik a kis mintaméret és a HSCT óta eltelt változó idő, esetleges visszahívási torzítással.

A HSCT szélesebb körű alkalmazásának fő akadálya továbbra is a költségek és a megfelelő donorok hiánya. A ritka betegségekre vonatkozó nemzeti politika az érintett családok fő aggodalmaira megoldást jelentene. Gyorsan növelni kell a PIDD-kkel kapcsolatos tudatosságot, bővíteni kell a donornyilvántartásokat, és racionalizálni kell az állami finanszírozást. Az újszülöttek szűrőprogramja segíthet a halálozás csökkentésében.

Köszönetnyilvánítás:

Dr. Dhanasooraj, tudós, MRU, kormány. Orvosi Főiskola, Kozhikode; Dr. Ajith Kumar VT és Dr. Jayakrishnan parlamenti képviselő, Gyermekgyógyászati ​​Osztály, Kormányzati Egészségügyi Főiskola, Kozhikode; Athulya EP, fiatal tudományos munkatárs; valamint Abhinav Jain és Dr. Sridhar Sivasubbu a CSIR – Genomikai és Integratív Biológiai Intézetben, Delhiben. Etikai engedély: GMCKKD/RP2020/IEC/428; 2017. május 29-én kelt.

Közreműködők:

GMG: a tanulmány konceptualizálása, az adatok elemzése és a dolgozat megírása. RR és RU felügyelte a HSCT kidolgozását és eljárását; VS: elvégezte a beteg genetikai feldolgozását. Valamennyi szerző jóváhagyta a dolgozat végleges tervezetét. Finanszírozás: Science and Engineering Research Board, Delhi, és Foundation for Primary Immune Deficiency Diseases (FPID); Versengő érdekek: nincs feltüntetve.

IRODALOM

1. Tangye SG, Al-Herz W, Bousfiha A et al. Az immunitás emberi veleszületett hibái: 2019-es frissítés az Immunológiai Társaságok Nemzetközi Uniójának szakértői bizottságának osztályozásáról. J Clin Immunol. 2020;40:66-81.

2. Kapoor N, Raj R. Hematopoietikus őssejt-transzplantáció elsődleges immunhiányos rendellenességekre. indiai J Pediatr. 2016;83:450- 54.

3. Jindal AK, Pilania RK, Rawat A, Singh S. Primer immunodeficiency disorders in India – A Helyzeti áttekintés. Front Immunol. 2017; 8:714.

4. Dalal I, Reid B, Doyle J és mtsai. Összehasonlított csontvelő-transzplantáció kombinált immunhiány miatt. Bone Marrow Transplant 2000;25:613-21.

5. Rao K1, Amrolia PJ, Jones A és mtsai. Javult a túlélés a nem rokon donor csontvelő-transzplantációja után elsődleges immunhiányos gyermekeknél csökkentett intenzitású kondicionáló rendszer alkalmazásával. Vér. 2005;105:879-85.

6. Ikegame K, Imai K, Yamashita M, H és társai. Allogén őssejt-transzplantáció X-kapcsolt agammaglobulinémia esetén csökkentett intenzitású kondicionálás alkalmazásával a humorális immunitás helyreállításának modelljeként. J Hematol Oncol. 2016; 9:9.

7. Szabolcs, M. Cavazzana-Calvo, A. Fischer, Veys P. Bone marrow transplantation for primer immunodeficiency betegségek. Pediatr Clinics North Am. 2010;57: 207-237.

8. Mitchell R, Nivison-Smith I, Anazodo A és munkatársai. A hematopoietikus őssejt-transzplantáció eredményei primer immunhiányban: az ausztrál és új-zélandi gyermekhematológiai onkológiai csoport és az ausztrál csontvelő-transzplantációs befogadó nyilvántartás jelentése. Biol Vérvelő-transzplantáció. 2013;19:338-43.

9. Yadav SP. Csontvelő-transzplantáció elsődleges immunhiányos rendellenességek esetén Indiában: múlt, jelen és jövő. Indiai Pediatr. 2018;55:657-58.

For more information:1950477648nn@gmail.com