Policisztás vesebetegség(PKD) egy genetikai rendellenesség, amelyben a ciszták elsősorban a vesékben képződnek, amelyek idővel megnagyobbodnak és funkcióvesztést okoznak. A ciszták nem rákos, lekerekített, folyadékot tartalmazó tasakok. A ciszták különböző méretűek és nagyon nagyra nőhetnek. Több ciszta vagy nagy ciszta károsíthatja a vesét. A policisztás vesebetegség ciszták kialakulását is okozhatja a májban és a test más részein. Ez a betegség súlyos szövődményekhez vezethet, beleértve a magas vérnyomást és a veseelégtelenséget.

A policisztás vesebetegség egy veleszületett állapot, amely több folyadékkal telt ciszta kialakulását okozhatja a vesékben. Ez az állapot számos tünetet okozhat, beleértve a magas vérnyomást, hát- vagy oldalfájdalmat, vérvizelést, teltségérzetet a hasban, megnagyobbodott veséket, fejfájást, veseköveket, veseelégtelenséget és húgyúti fertőzéseket. Ha ezen tünetek bármelyike ​​jelentkezik, fontos, hogy orvoshoz forduljon, mert a kezeletlen policisztás vesebetegség súlyos szövődményekhez vezethet.

A kóros gének policisztás vesebetegséget okozhatnak, ami azt jelenti, hogy a legtöbb esetben a betegség családokban fut. Néha a mutációk spontán módon történnek, így egyik szülő sem rendelkezik a mutált gén másolatával.

A policisztás vesebetegség két fő típusát különböző genetikai hibák okozzák:

1. Autoszomális domináns policisztás vesebetegség(ADPKD). az ADPKD jelei és tünetei általában 30 - 40 éves kor között jelentkeznek. Korábban ezt a típust felnőttkori policisztás vesebetegségként ismerték, de gyermekeknél is kialakulhat ez a betegség. Gyermekre is átadható, ha az egyik szülő beteg. Ha az egyik szülő ADPKD-s, akkor minden gyermeknél 50 százalék az esély a betegség kialakulására. Ez a típus a policisztás vesebetegség eseteinek többségét okozza.

2. Autoszomális recesszív policisztás vesebetegség(ARPKD). Ez a típus sokkal kevésbé gyakori, mint az ADPKD. A jelek és tünetek gyakran röviddel a születés után jelentkeznek. Néha a tünetek csak gyermekkorban vagy serdülőkorban jelentkeznek. Mindkét szülőnek rendelkeznie kell a kóros génnel, hogy örökölje a betegséget. Ha mindkét szülő hordozza a betegség génjét, minden gyermeknél 25 százalék az esély a betegség kialakulására.

Kattintson ide, hogy megtudjaA Cistanche előnyeiésmi az a Cistanche tubulosa

Kérdezz többet:

Email:496217813@qq.com whatsapp: plus 86 15182957721

Vese cisztákgyakori entitások, amelyek a klinikailag jelentéktelentől a veseelégtelenség kialakulásáig terjednek. Lehetnek izolált véletlen leletek, genetikai komponensük van, vagy egy extrarenális megnyilvánulásokkal járó betegség-szindróma részei, például agyi aneurizmák, szívbillentyű-betegség, vastagbél-divertikulák és extrarenális ciszták.Autoszomális domináns policisztás vesebetegségAz ADPKD a felnőttek leggyakoribb cisztás vesebetegsége, amely gyakran számos cisztában és mindkét vese szimmetrikus érintettségében nyilvánul meg. Az ADPKD filariasisnak minősül, és az esetek 50 százaléka veseelégtelenségig és végstádiumú veseelégtelenségig terjed. Néhány esetben az ADPKD lehet egyoldalú, vagy egy teljesen különálló entitásnak minősül, amelyet atípusos policisztás vesebetegségnek vagy egyoldalú vese cisztektómiának neveznek. Az atípusos policisztás vesebetegség nem különböztethető meg a tipikus kétoldalitólpolicisztás vesebetegség(PKD) képalkotással vagy szövettannal. Jóindulatúnak tekinthető, nem ismert, hogy extrarenális megnyilvánulásai vannak, nem halad veseelégtelenségig, és nincs ismert genetikai hajlam.

Atípusos policisztás vesebetegségAz APKD egy ritka, jóindulatú betegség, amely képalkotó és szövettani szempontból nem különböztethető meg az autoszomális domináns policisztás vesebetegségtől (ADPKD), de jelenleg teljesen különálló betegségnek számít. Az ADPKD-től többféleképpen is megkülönböztethető. Az APKD jóindulatú, nem progresszív, extrarenális megnyilvánulások nélkül, és nem genetikai betegségnek tekinthető, míg az ADPKD szimmetrikus, kétoldalú, monogén betegség. Az irodalomban egyoldalú ADPKD-ről számoltak be, de rendkívül ritka. Ellentétben az ADPKD-vel és néhány más policisztás vesebetegséggel, az extrarenális ciszták nem láthatók az APKD-ben, amelyet többszörös cisztákként írtak le, amelyek az egész vesét vagy a vese meghatározott régióit érintik, és közöttük normális parenchima.

Cistanche kiegészítő

A patogenezis nem tisztázott, de vannak olyan hipotézisek, hogy a veseparenchymát érintő szomatikus mutációkból eredhet. Az ADPKD jelenleg ciliopathiának számít. Ezekben a betegségekben a gének mutációi vagy deléciói, amelyek megváltoztatják a vese (és egyes esetekben az epevezeték) primer csillók (és egyes esetekben az epevezeték) szerkezetét és/vagy funkcióját, e struktúrák cisztás expanzióját eredményezik. Az ADPKD-vel összefüggő vese ciszták, amelyek mind corticalis, mind velős ciszták formájában jelennek meg, általában egyszerűek, és jellemzően növekszik a mérete és száma az idő múlásával.

Pontosabban, ADPKD-ben két gén, a PKD1 és PKD2 mutációi a policisztin-1, illetve a policisztin-2 membránfehérjék delécióját eredményezik. Ezek a fehérjék általában felelősek a vese elsődleges csillóiban lévő folyadékszabályozásért, és hiányuk a cisztaképződés fő oka, más helyi vagy szomatikus tényezők mellett. A PKD1 és PKD2 mutációk az ADPKD 85, illetve 15 százalékát okozzák, és az esetek hozzávetőleg 5 százalékát -15 százalékban disszeminált de novo mutációk okozzák, azonosítható családi előzmény nélkül. A feltételezések szerint ezek a terjesztett PKD-esetek „atipikus” esetekhez vezethetnek, mint például az itt bemutatott APKD-esetek. Ezen esetek egy része az endoplazmatikus retikulum fehérjebioszintézis-útvonalának mutációira vezethető vissza.

a Cistanche kivonat hatásai

A kimutatható mutációk nélküli betegekben előforduló PKD egyéb esetei szomatikus kimérizmusnak tulajdoníthatók. A kimérizmus két genetikailag elkülönülő sejtpopuláció megjelenése egy egyeden belül az embriogenezis során bekövetkező szomatikus mutációk következtében. Ezek a mutációk csírasejtvonalakat és/vagy szomatikus sejteket érinthetnek. Úgy gondolják, hogy a szomatikus kimérizmus felelős az atipikus vese képalkotó mintákért PKD esetén, beleértve az aszimmetrikus, egyoldalú és kiegyensúlyozatlan mintákat. Az APKD-ben szenvedő betegeknél olyan tünetek jelentkezhetnek, mint a hematuria vagy a hátfájás, de a betegek általában tünetmentesek, és véletlenül cisztákat találnak. A ciszták általában a vesepólust lokálisan érintik, míg a teljes vese érintettsége ritka.

Az APKD főként csak 1 vesét érint, de néhány esetről számoltak be néhány cisztával az ellenoldali vesében, mint esetünkben. Néhány atipikus esetben kétoldalú mintázat alakulhat ki. Ebben a cikkben az APKD egy ritka esetéről számolunk be. Bár a betegség lefolyása a jelenlegi szakirodalom szerint jóindulatú, mégis fontos diagnózis a klinikusok számára. Amint fentebb említettük, a rendszeres monitorozás előnyös lehet a betegek számára, mivel olyan eseteket jelentettek, amikor atípusos PKD kétoldali PKD-vé alakul.

A Cistanche tubulosa kivonat előnyei

Ha policisztás vesebetegségben szenved, és gyermekvállaláson gondolkodik, egy genetikai tanácsadó segíthet felmérni a betegség utódjaira való átvitelének kockázatát. A vesék lehető legegészségesebb megőrzése segíthet megelőzni a betegség egyes szövődményeit. A vese védelmének egyik legfontosabb módja a vérnyomás szabályozása.

Összességében a vérnyomás stabil megőrzésének kulcsa az, hogy rendszeresen szedje gyógyszereit az orvos utasítása szerint, és tartson be egy egészséges étrendet, amely alacsony sótartalmú, valamint gyümölcsökben, zöldségekben és teljes kiőrlésű gabonákban gazdag étrendet tartalmaz. Emellett a megfelelő testsúly megőrzése, a dohányzásról való leszokás, a rendszeres testmozgás, az alkoholfogyasztás korlátozása is fontos a vérnyomás szabályozásában, hetente legalább 30 perc közepes intenzitású fizikai aktivitás javasolt. Ha Önnek magas a vérnyomása, javasoljuk, hogy kövesse a fenti ajánlásokat, és rendszeresen mérje meg vérnyomását az egészséges életmód fenntartása érdekében.

IRODALOM

[1] Ma M. csillók és policisztás vesebetegség. Semin Cell Dev Biol 2021;110:139–48.

[2] Neyaz Z, Kumar S, Lal H, Kapoor R. A vese lokalizált cisztás betegsége: ritka entitás. J Radiol Case Rep 2012;6:29–35.

[3] Darmadi D, Ruslie RH, Siregar NQ, Theo D, Anas S. Unilaterális vese cisztás betegség: Esetismertetés és irodalmi áttekintés. Maced J Med Sci 2020;8(C):160–3.

[4] Jeong GH, Park BS, Jeong TK, Ma SK, Yeum CH, Kim SW és társai. Egyoldali autoszomális domináns policisztás vesebetegség ellenoldali vese agenesissel: esetismertetés. J Korean Med Sci 2003;18:284–6.

[5] Tandon A, Qureshi MS, Ahmad I, Singh UR, Bhatt S. Egyoldali autoszomális domináns policisztás vesebetegség egyidejű vesesejtes karcinómával: Ritka entitás. Egypt J Radiol Nucl Med 2018;49(1):245–8.

[6] Choh NA, Rashid M. Egyoldali vese cisztás betegség. Indian J Nephrol 2010;20(2):116–17.

[7] Aldan JT, Kagan I. Egyoldali vese cisztás betegség. Proc UCLA Health 2019;23.

[8] Smyth B, Coleman P. A vese lokalizált cisztás betegsége: esetismertetés és az irodalom áttekintése. CEN Case Rep 2014;3(2):198–201.

[9] Baradhi KM, Abuelo GJ. Egyoldalú vese cisztás betegség. Kidney Int 2012;81(2):220.

[10] Dillman JR, Trout AT, Smith EA, Alexander J, Towbin AJ. Örökletes vese cisztás rendellenességek: a vesék és azon túli képalkotás. RadioGraphics 2017;37:924–46.

[11] Torres VE, Harris PC, Pirson Y. Autoszomális domináns policisztás vesebetegség. Lancet 2007;369:1287–301.

[12] Lanktree MB, Haghighi A, di Bari I, Song X, Pei Y. Betekintés az autoszomális domináns policisztás vesebetegségbe genetikai vizsgálatokból. CJASN 2021;16.

[13] Slywotzky CM, bosnyák MA. A vese lokalizált cisztás betegsége. AJR Am J Roentgenol 2001;176(4):843–9.

[14] Hwang DY, Ahn C, Lee JG, Kim SH, Oh HY, Kim YY és társai. Egyoldalú vese cisztás betegség felnőtteknél. Nephrol Dial Transplant 1999;14(8):1999–2003.