SMFM Magzati anomáliák Consult 4. sorozat: Genitourináris rendellenességek

Bevezetés

A magzati urogenitális rendszer magában foglalja a magzat vesét, húgyvezetéket, húgyhólyagot, valamint a belső és külső nemi szerveket. A magzati húgyúti rendszer standard ultrahangos vizsgálata a terhesség első trimesztere után magában foglalja a magzati vesék és a hólyag vizualizálását (1., A., B. és 2. ábra). A vesemedence tágulását az anteroposterior átmérő tengelyirányú nézetében kell értékelni a terhesség második és harmadik trimeszterében (1. ábra, C). A magzati nemi szerveket több terhességben is meg kell vizsgálni, mivel ez segíthet a chorionicitás meghatározásában, vagy ha orvosilag indokolt, például ha a betegnél fennáll az X-hez kötött genetikai rendellenesség kockázata (3. ábra). Ezenkívül a magzatvíz térfogatának mérését is el kell végezni (4. ábra), mivel ez a magzati vesék funkcionális értékelését adja, amelyek 16-17 hetes terhesség után magzatvizet termelnek. A vesepatológia ezért a magzatvíz mennyiségének növekedését és csökkenését egyaránt eredményezheti.

A részletes ultrahangvizsgálat (76811) indokolt esetben tartalmazhatja a mellékvesék vizsgálatát és a veseartériák kikérdezését (5. ábra). A magzati nemi szervek vizsgálata is ide tartozik.1

Az urogenitális rendszer rendellenességei a leggyakoribb magzati szerkezeti rendellenességek közé tartoznak. Az ilyen anomáliák az enyhétől (pl. enyhe húgyúti tágulás) a súlyos életveszélyes rendellenességekig (pl. kétoldali vese-agenesis) terjedhetnek.

Mivel a vesék felelősek a magzatvíz termeléséért, a súlyos veseelégtelenség, amely rontja a vizelettermelést vagy -kiválasztást (pl. húgyúti elzáródás), súlyos oligohydramnionhoz vezethet, ami tüdőhipopláziához vezethet, és életveszélyes lehet. A magzati húgyhólyag és a vesemedence viszonylag könnyen láthatóvá válik, ezért a veseelváltozások általában könnyen észlelhetők. Azok a rendellenességek, amelyeket nehezebb azonosítani, mint például az egyoldalú vese-agenesis vagy a kismedencei vese, kevésbé valószínű, hogy életveszélyesek vagy károsak a magzatra.

A legtöbb vese-rendellenesség izolált, és általános szabályként alacsony a mögöttes aneuploidia vagy genetikai szindrómák kockázata. Kivételt képeznek a policisztás vesék, amelyek autoszomális recesszív vagy domináns rendellenességekkel járhatnak. Más genetikai szindrómák a multicisztás vagy policisztás vesék különféle formáival jellemezhetők. Ezért a cisztás vesebetegség alapos értékelést igényel, hogy más rendellenességeket és örökletes betegségeket keressen.

Ez a tanácsadó áttekinti a következő genitourináris rendellenességek ultrahangos diagnózisát, genetikai értékelését, valamint lehetséges kezelését és kimenetelét:

1 Mellékvese neuroblasztóma

2 Autoszomális recesszív policisztás vesebetegség

3 Hólyagkimeneti elzáródás

4 Duplikált gyűjtőrendszer

5 Ectopiás ureterocele

6 Hidroureter

7 Hypospadias

8 Multicisztás diszpláziás vese

9 Petefészek ciszta

10 Kismedencei vese

11 Vese agenesis

12 Vesemedence-tágulat

13 Urinoma

A vese- és húgyúti betegségben szenvedő újszülötteknél a felnőtteknek is sok problémájuk van ezzel kapcsolatban. Felnőtteknél meg kell előznünk a vesebetegségeket. A legtöbb vesebetegség hátterében a rendellenes veseműködés áll, ami ahhoz vezet, hogy a vesék nem képesek normálisan kiválasztani a metabolitokat és a méreganyagokat a szervezetből. Megállapítottuk azonban, hogy a Cistanche megelőző hatást gyakorol a vesebetegségre. A Cistanche szabályozhatja a mellékvese működését, védi a májat és csökkenti a húgysav mennyiségét. Segíthet a szervezetnek csökkenteni a vesék túlzott terhelését és csökkenteni a vesebetegségek előfordulását.

Kattintson a Cistanche egészségügyi előnyei

Kódolás

A magzati húgyúti anomáliák kódolásakor a Society for Maternal-Fetal Medicine Coding Committee a Betegségek Nemzetközi Osztályozása, tizedik felülvizsgálata, O35.8XX kódsorozat használatát javasolja.

KÖSZÖNETNYILVÁNÍTÁS

A szerzők szeretnének köszönetet mondani Mary E. Nortonnak, MD; Jeffrey A. Kuller, MD; és Angie C. Jelin, MD, a genetikai tartalom áttekintéséért és Joseph Wax, MD, hogy általános áttekintést adott a tanácsról.

REFERENCIA

1. AIUM gyakorlati paraméter részletes második és harmadik trimeszteri diagnosztikus szülészeti ultrahang vizsgálatok elvégzéséhez. J Ultrasound Med 2019;38:3093–100.

Mellékvese neuroblasztóma

Anyai-Mazati Orvostudományi Társaság (SMFM); Jeffrey Sperling, MD

Bevezetés

A magzati mellékvesék ultrahangvizsgálattal a terhesség első trimeszterének végére láthatók.1 A hyperechoiás vese feletti piramisszerű hipoechoikus struktúrákként jelennek meg. A terhesség második trimeszterében kortikomedulláris differenciálódás figyelhető meg hypoechoiás kéreg és hyperechoic medulla esetén. A mirigy mérete a terhesség alatt növekszik, de kisebb marad, mint a vese. A terhesség harmadik trimeszterében a magzati mellékvesék megjelenése hasonló az újszülöttkori mellékvesékéhez.1

A neuroblasztómák a magzati mellékvese tömegének 50 százalékát teszik ki.2,3 Gyakrabban fordulnak elő fehér csecsemőknél, és valamivel gyakoribbak férfiaknál, mint nőknél.2 A neuroblasztómák a szimpatikus idegrendszer idegi gerincsejtjeiből származnak. Bár a legtöbb eset a mellékveséből ered, előfordulhatnak a hátsó mediastinumban is.2

Meghatározás

A neuroblasztóma kifejezés a szimpatikus ganglionsejtekből eredő neuroblasztos daganatok (pl. neuroblasztómák, ganglioneuroblasztómák és ganglioneuromák) skáláját jelenti.2 Bár a neuroblasztómák rosszindulatú daganatok, és némelyik áttétet is képezhet, a prognózis kiváló, és sok esetben spontán visszafejlődés. 4

Ultrahangos leletek

A mellékvese neuroblasztóma általában jól beburkolt cisztás vagy szilárd tömegként jelenik meg a vese mellett, de elkülönül a vesétől és más retroperitoneális struktúráktól (ábra).3 Javasolt az ellenoldali mellékvese felmérése, hogy kizárja a normális, de kiemelkedő mellékveséket. A színes Doppler-lekérdezés eredményeit változóan közöljük, és magukban foglalják a perifériás áramlást, az áramlás hiányát vagy a tömeg hyperechogenikus aspektusainak belső vaszkularizációját.3,5 Egyetlen tápláló artéria jellemzően nincs jelen, és ez a gyakoribb subdiaphragmaticus bronchopulmonalis sequestrációra (BPS) utal. .6

Kapcsolódó rendellenességek

Postnatálisan a neuroblasztómát összefüggésbe hozták LiFraumeni-szindrómával, Hirschsprung-kórral és 1-es típusú neurofibromatózissal, de ezekről az összefüggésekről nem számoltak be prenatális esetekben. Ha a neuroblasztóma jelentősen megnagyobbítja és összenyomja a gyomor-bélrendszert, polihidramnion alakulhat ki.7 Emelkedett katekolaminokról számoltak be, amelyek anyai tüneteket, például tachycardiát, magas vérnyomást, hányingert és hányást okozhatnak.8 Ezenkívül a katekolamin felszabadulást magzati kardiomiopátiával is összefüggésbe hozták. , tachycardia és hydrops.9 Ritkán a magzati neuroblasztómák áttétet képezhetnek a májban.10

Megkülönböztető diagnózis

A tömeg differenciáldiagnózisa ebben a régióban magában foglalja a mellékvese cisztákat11 (izoláltan vagy a multicisztás dysplasiás vesékkel vagy a Beckwith-Wiedemann-szindrómával), a mellékvese vérzést,12 subdiaphragmaticus BPS-t, 13 májdaganatot és adrenogenitális szindrómát (másodlagos a veleszületett hyperplasia mellett14). Beckwith-Wiedemann-szindrómával összefüggő vérzést mellékvese cisztákban jelentettek, amely esetben a megjelenés összetett tömeg.15

Genetikai értékelés

A magzati neuroblasztóma jellemzően szórványos lelet. Ha az ultrahangon nem észlelnek további rendellenességeket, és a családi anamnézis nem figyelemre méltó, általában nem javasolt a standard aneuploidia szűrésen túlmenő genetikai értékelés.

Terhesség és szüléskezelés

Ritka esetekben, jellemzően nagy elváltozásokkal vagy metasztatikus betegség hátterében, a magzati magzatvíz, a polyhydramnion vagy mindkettő kialakulhat; ezért soros ultrahangos vizsgálatokat kell végezni. A sorozatos ultrahangvizsgálat segíthet kizárni a mellékvese vérzést, amely kialakulhat.4,16 A prenatális és posztnatális kezelés megtervezéséhez és összehangolásához konzultálni kell gyermekonkológiával, neonatológiával és sebészettel. Általában a terhesség megszakítása olyan lehetőség, amelyet fel kell ajánlani a betegeknek, ha jelentős magzati rendellenességet észlelnek.

A neuroblasztóma legtöbb esetben azonban a prognózis kedvező, és az eredmény jó. A betegek közös döntéshozatala alapos értékelést és multidiszciplináris tanácsadást igényel a prognózissal kapcsolatban. Ha a terhesség megszakítására törekednek, a szövettani vizsgálat megerősítheti a diagnózist.

A legtöbb esetben a hüvelyi szülés megfelelő, és a császármetszést a szokásos szülészeti javallatokra kell fenntartani. A császármetszés javasolta a nagyon nagy cisztás mellékvese-tömegek esetén a repedés vagy a lágyszöveti dystocia megelőzésére. A mellékvese ciszta szülés előtti aspirációja ellentmondásos, mert ez vérzést, rosszindulatú daganatok kiültetését, koraszülést vagy fertőzést okozhat. A magzati károsodásra utaló jelek esetén a korai szülés figyelembevételével felsőfokú gondozási központba történő szülés javasolt. A szülés utáni vizsgálat, beleértve az ultrahangot, a mágneses rezonancia képalkotást vagy más képalkotó módszereket, javasolt. Várandós kezelésre, tűbiopsziára vagy műtéti feltárásra lehet szükség a fenti képalkotás, a végső diagnózis és az újszülött állapota alapján.

Prognózis

Általánosságban elmondható, hogy a prognózis jó, és a neuroblasztómák akár a méhen belül is megszűnhetnek, vagy röviddel a születés után.3,13 Az alacsony stádiumú betegségben szenvedő csecsemők túlélési aránya kiváló, még az áttétes betegségben szenvedők esetében is.17 Spontán involúciós esetek 18 Ennek az elváltozásnak a kiújulásának kockázata nem ismert, de valószínűleg alacsony.

Összegzés

A magzati mellékvese neuroblasztómák, amelyek idegi gerincsejtekből származnak, a gyermekkorban leggyakrabban diagnosztizált extracranialis szolid daganatok. Ezek a ritka daganatok kiváló posztnatális prognózissal járnak. Javasolt a szoros megfigyelés sorozatos ultrahangvizsgálatokkal, amelyek a hydrops fetalis és a polyhydramnion jeleit értékelik. Javasolt a gyermekonkológiával, neonatológiával és sebészettel várandós konzultáció.

IRODALOM

1. Norton ME. Callen ultrahangvizsgálata a szülészetben és nőgyógyászatban E-könyv. Elsevier Health Sciences; 2016.

2. Goodman MT, Gurney J, Smith M, Olshan A. Szimpatikus idegrendszeri daganatok. A rák előfordulása és túlélése gyermekek és serdülők körében: Egyesült Államok SEER Program. 1975;1995:65–72.

3. Sauvat F, Sarnacki S, Brisse H és mtsai. A perinatális időszakban diagnosztizált szuprarenális lokalizált tömegek eredménye: retrospektív multicentrikus vizsgálat. Rák: Az American Cancer Society interdiszciplináris nemzetközi folyóirata. 2002;94(9):2474–80.

4. Fisher JPH, Tweddle DA. Újszülöttkori neuroblasztóma. Szemináriumok a magzati és újszülöttgyógyászatban, 2012. augusztus 17(4):207–15.

5. Schwärzler P, Bernard JP, Senat MV, Ville Y. A magzati mellékvese tömegének prenatális diagnosztikája: a vérzés és a szolid tumor megkülönböztetése színes Doppler-szonográfiával. Ultrahang a szülészetben és nőgyógyászatban: The Official Journal of the International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 1999;13(5):351–5.

6. Curtis MR, Mooney DP, Vaccaro TJ és munkatársai. A szuprarenális tömeg prenatális ultrahang jellemzése: a neuroblasztóma és a subdiaphragmaticus extra lobaris tüdőszekvesztrálás megkülönböztetése. Journal of Ultrasound in Medicine 1997;16(2):75–83.

7. Cho JY, Lee YH. Magzati daganatok: prenatális ultrahangos leletek és klinikai jellemzők. Ultrahang 2014;33(4):240.

8. Jennings RW, LaQuaglia MP, Leong K, Hendren WH, Adzick NS. Magzati neuroblasztóma: prenatális diagnózis és természetes történelem. Journal of Pediatric Surgery 1993;28(9):1168–74.

9. Inoue T, Ito Y, Nakamura T, Matsuoka K, Sago H. Catecholamine-secreting neuroblastoma leads to hydrops fetalis. Journal of Perinatology 2014;34:405–7.

10. Desai G, Filly RA, Rand L. Extra-adrenalis neuroblastoma prenatális kimutatása májmetasztázisokkal. J Ultrasound Med 2009;28(8): 1085–90.

11. Patti G, Fiocca G, Latini T, Celli E, Bellussi A, Nazzicone P. Kétoldali mellékvese ciszták prenatális diagnosztikája. The Journal of Urology 1993; 150(4): 1189–91.

12. Strouse P, Bowerman RA, Schlesinger AE. A magzati mellékvese vérzés antenatális ultrahangos leletei. Journal of Clinical Ultrasound 1995;23(7):442–6.

13. Rubenstein S, Benacerraf B, Retik A, Mandell J. Magzati suprarenal masses: sonographic megjelenés és differenciáldiagnózis. Ultrasound in Obstetrics & Gynecology 1995;5(3):164–7.

14. Maki E, Oh K, Rogers S, Sohaey R. Imaging and differential diagnostic of suprarenalis masses in the fetus. J Ultrasound Med 2014;33(5):895–904.

15. Gocmen R, Basaran C, Karcaaltincaba M és mtsai. Kétoldali vérzéses mellékvese ciszták a Beckwith-Wiedemann-szindróma hiányos formájában: MRI és prenatális US-leletek. Abdominal Imaging 2005;30(6):786–9.

16. Birkemeier KL. Szilárd veleszületett hasi tömegek képalkotása: szakirodalmi áttekintés és a képértelmezés gyakorlati megközelítése. Pediatr Radiol 2020 Dec;50(13):1907–20.

17. London W, Castleberry R, ​​Matthay K et al. Bizonyíték a 365 napnál nagyobb korhatárra a neuroblasztóma kockázati csoportok rétegződésére a Gyermek Onkológiai Csoportban. Journal of Clinical Oncology 2005;23(27): 6459–65.

18. Holgersen LO, Subramanian S, Kirpekar M, Mootabar H, Marcus JR. Antenatálisan diagnosztizált mellékvese tömegek spontán feloldása. Journal of Pediatric Surgery 1996;31(1):153–5.

Autoszomális recesszív policisztás vesebetegség

Anyai-Mazati Orvostudományi Társaság (SMFM); Kate Swanson, MD

Bevezetés

Az autoszomális recesszív policisztás vesebetegség (ARPKD) ritka genetikai rendellenesség, amelynek előfordulási gyakorisága 20,{2}} élveszületésből 1-re becsülhető.1 Bár a megjelenés változatos és az érintett egyének várható élettartamát megváltoztató új előrelépések, továbbra is fennáll. magas morbiditású és mortalitású betegség, különösen, ha prenatálisan diagnosztizálják.

Meghatározás

Az ARPKD-vel érintett egyének tipikusan biallélikus patogén variánsokkal rendelkeznek a PKHD1 génben a 6p21 kromoszómán. Ezek a változatok befolyásolják a fibrocisztin termelődését, amely a vesetubulusokban és a máj epevezetékeiben található hámsejtek primer csillójában vagy bazális testkomplexumában található fehérje.2 Ezek a variációk a gyűjtőcsatornák megnyúlását és tágulását, mikrocisztinek képződését és a vesék diffúz megnagyobbodása.3 Ennek eredményeként az érintett egyénekben végstádiumú vesebetegség és hepatobiliáris betegség alakul ki.

Ultrahangos leletek

There is wide variability in the prenatal presentation of ARPKD. In some cases, enlarged hyperechoic kidneys with poor corticomedullary differentiation can be identified in the second trimester of pregnancy. Frequently, the kidneys are quite enlarged, ranging from 4 to 15 standard deviations above normal in size. In addition, oligohydramnios or hydramnios are frequently present in ARPKD. In more subtle cases, mild enlargement and a hyperechoic cortical rim may be the only findings. In the third trimester of pregnancy, larger cysts >3 mm-es méret alakulhat ki. Ezek a ciszták lehetnek két- vagy egyoldalúak. Egyes esetekben prenatálisan nem azonosítanak rendellenességet (ábra).4

Kapcsolódó rendellenességek

Az oligohydramnionon vagy hydramnionon és az ebből eredő pulmonalis hypoplasián kívül, amely esetenként ultrahangvizsgálattal gyanúsítható, a további ultrahangos rendellenességek nem gyakoriak. Bár a májfibrózis és az epeúti dysgenesis gyakori az érintett betegeknél, ezeket a leleteket ritkán azonosítják prenatálisan.4,5

Megkülönböztető diagnózis

A Bardet-Biedl-szindróma egy másik ciliopathia, amely prenatálisan jelentkezhet megnagyobbodott cisztás vesékkel. A posztaxiális polydactyly gyakori a Bardet-Biedl-szindrómában szenvedő egyéneknél, és segíthet megkülönböztetni az ARPKD-től. Ezenkívül a veseparenchyma jellemzően homogénebb a Bardet-Biedl-szindrómában szenvedő egyénekben.6 A Meckel-Gruber-szindróma egy másik ritka autoszomális recesszív állapot, amely megnagyobbodott cisztás vese esetén jelentkezhet; a ciszták gyakran korábban jelennek meg, mint az ARPKD-ben. Meckel-Gruber szindróma esetén gyakoriak a posztaxiális polydactylia és a központi idegrendszeri malformációk.5

Genetikai értékelés

ARPKD gyanúja esetén prenatális diagnosztikai vizsgálatot kell ajánlani. Ezen túlmenően, a prenatális diagnózis elvégzésekor, különösen további ultrahangos leletek jelenlétében, fel lehet ajánlani kromoszómális microarray analízist, bár ez nem fogja kimutatni az egygénes rendellenességeket, beleértve az ARPKD-t. A chorionboholy-mintavétellel vagy amniocentézissel nyert szövetek molekuláris genetikai vizsgálata felhasználható a PKHD1 gén patogén variánsainak azonosítására. Két patogén variáns jelenléte ebben a génben megerősíti az ARPKD diagnózisát. Azonban még azokban az esetekben is, ahol a diagnózis erős kórszövettani és klinikai alátámasztása van, a variánsok kimutatási aránya 80 százalék és 85 százalék között mozog. az exome szekvenálás néha hasznos.

Terhesség és szüléskezelés

Tekintettel a prenatálisan azonosított ARPKD-vel rendelkező egyének rossz prognózisára, különösen korai oligohydramnion vagy hydramnion esetén, az érintett magzatú betegeknek fel kell ajánlani a terhesség megszakítását. Azoknak a szülőknek, akik úgy döntenek, hogy folytatják terhességüket, kényelmes ellátást kell biztosítani az újszülött számára a szülés időpontjában. Terhesség alatt a sorozatos ultrahangvizsgálatok hasznosak lehetnek a vese méretének és a magzatvíz mennyiségének felmérésére.9 Azok a szülők, akik teljes újraélesztésre vágynak, egy IV. szintű újszülöttintenzív osztályú központban szüljenek. Mivel a vese nagymértékű megnagyobbodása olyan haskörfogatot eredményezhet, amely kizárhatja a hüvelyi szülést, szükség lehet császármetszésre.10

Prognózis

Az ARPKD megjelenésében és prognózisában jelentős eltérések mutatkoznak. A prenatálisan diagnosztizált ARPKD rosszabb eredménnyel jár, mint az újszülöttkorban vagy gyermekkorban azonosított ARPKD. A prenatális ultrahangvizsgálat során kimutatott oligohidramnionban vagy hidramnionban szenvedőknél jelentős a pulmonalis hypoplasia kockázata, és körülbelül 30 százalékos a halálozási arányuk az első életévben.11 Ezenkívül a jelentések szerint a genotípusnak lehet némi összefüggése a fenotípussal, és hogy az egyének csonkolt változatokkal nagyobb valószínűséggel járnak rossz eredményekkel, mint a missense változatokkal.3

Azok a személyek, akik életük első hónapja után túlélik, jobb prognózissal rendelkeznek, és a 10 éves túlélési arány 82 százalék. Ezek a betegek azonban jellemzően dialízisre és veseátültetésre szorulnak, és gyakran alakul ki magas vérnyomás, májfibrózis és portális hipertónia.12

Összegzés

Az ARPKD-t ritkán diagnosztizálják prenatális ultrahanggal. Ha azonban azonosítják, jelentős morbiditással és mortalitással jár. Változó expresszivitású autoszomális recesszív betegségként az érintett terhességben szenvedő betegek szüleit és testvéreit értékelni kell, és tanácsot kell adni az érintett terhesség kockázatával kapcsolatban.

IRODALOM

1. Wilson PD. Policisztás vesebetegség. N Engl J Med 2004;350:151–64.

2. Ward CJ, Yuan D, Masyuk TV és mások. Az ARPKD fehérje sejtes és szubcelluláris lokalizációja; A fibrocystin az elsődleges csillókon expresszálódik. Hum Mol Genet 2003;12:2703–10.

3. Denamur E, Delezoide AL, Alberti C és mtsai. Genotípus-fenotípus korrelációk autoszomális recesszív policisztás vesebetegségben szenvedő magzatokban és újszülöttekben. Kidney Int 2010;77:350–8.

4. Avni FE, Garel L, Cassart M, et al. Az örökletes cisztás vesebetegségek perinatális értékelése: a szonográfia hozzájárulása. Pediatr Radiol 2006;36:405–14.

5. Erger F, Brüchle NO, Gembruch U, Zerres K. Prenatális ultrahang, genotípus és kimenetel prenatálisan érintett, autoszomális-recesszív policisztás vesebetegségben és egyéb örökletes cisztás vesebetegségben szenvedő betegek nagy csoportjában. Arch Gynecol Obstet 2017; 295:897–906.

6. Mary L, Chennen K, Stoetzel C és munkatársai. Bardet-Biedl szindróma: negyvenöt magzat születés előtti bemutatása biallélikus patogén variánsokkal ismert Bardet-Biedl szindróma génekben. Clin Genet 2019;95:384–97.

7. Bergmann C, Senderek J, Schneider F és mtsai. PKHD1 mutációk az autoszomális recesszív policisztás vesebetegség (ARPKD) prenatális diagnózisát kérő családokban. Hum Mutat 2004;23:487–95.

8. Guay-Woodford LM, Desmond RA. Autoszomális recesszív policisztás vesebetegség: a klinikai tapasztalat Észak-Amerikában. Pediatrics 2003;111:1072–80.

9. Guay-Woodford LM, Bissler JJ, Braun MC, et al. Konszenzusos szakértői ajánlások az autoszomális recesszív policisztás vesebetegség diagnosztizálására és kezelésére: egy nemzetközi konferencia beszámolója. J Pediatr 2014;165:611–7.

10. Dukic L, Schaffelder R, Schaible T, Sütterlin M, Siemer J. [Massive növekedése magzati haskörfogat miatt örökletes policisztás vesebetegség]. Z Geburtshilfe Neonatol 2010;214:119–22.

11. Sweeney WE, Avner ED. Policisztás vesebetegség, autoszomális recesszív. Seattle, WA: Washingtoni Egyetem; 2021.

12. Bergmann C, Senderek J, Windelen E és mtsai. A PKHD1 mutációk klinikai következményei 164 autoszomális-recesszív policisztás vesebetegségben (ARPKD) szenvedő betegnél. Kidney Int 2005;67:829–48.

A hólyag kimeneti elzáródása

Anyai-Mazati Orvostudományi Társaság (SMFM); Anne Mardy, MD

Bevezetés

A magzati húgyhólyag elzáródását (vagy az alsó húgyúti elzáródást [LUTO]) leggyakrabban a hátsó húgycsőbillentyűk és a húgycső atresia okozzák, és kóros vesefejlődéshez és pulmonalis hypoplasiához vezethet. Ez a perinatális morbiditás és mortalitás magas arányával jár.

Meghatározás

A prenatálisan észlelt LUTO a fejlődő magzat alsó húgyúti (hólyagkivezető nyílása) elzáródása miatt fordul elő, és megacisztishez, megvastagodott hólyagfalhoz és kétoldali hydronephrosishoz vezet a veseparenchyma cisztás diszpláziájával vagy anélkül.

Ultrahangos leletek

In the first trimester of pregnancy, megacystis, or an enlarged bladder, is commonly defined as a sagittal length >7 mm.1e3 After the first trimester of pregnancy, there is no single definition of megacystis, with many different definitions found in the literature.4 One study defined the normal sagittal length as the gestational age in weeks minus 5 mm (95% upper or lower confidence interval [CI]¼7); megacystis was defined as greater than the upper limit of the 95% CI for the gestational age.5 A thickened bladder wall is defined as one that measures >3 mm. A hidronephrosis a vesemedence kitágulása, az anteroposterior átmérőben mérve, a terhesség második trimeszterében 4 mm, a terhesség harmadik trimeszterében pedig 7 mm (1. ábra). A kitágult hátsó húgycső, más néven "kulcslyuk" jel, általában a hátsó húgycsőbillentyűkkel társul (2. ábra). Ezenkívül az ureter kitágulása is megfigyelhető a magas húgyhólyagnyomás miatti reflux miatt. A vesékben cisztás diszplázia alakulhat ki, vagy visszhangossá és sorvadóvá válhat.

Kapcsolódó rendellenességek

A LUTO legtöbb esete (78 százaléka) izolált.6 A LUTO gyakran összefüggésbe hozható oligohydramnionnal, ami esetleg lúdtalphoz vagy tüdő hypoplasiához vezethet. A húgyhólyag vagy a vese szakadása következtében húgyhólyag-ascites és perinephric urinomák fordulhatnak elő.

Megkülönböztető diagnózis

A LUTO leggyakoribb etiológiája a hátsó húgycsőbillentyűk (63 százalék), amelyek a húgycső hátsó részének veleszületett membránjai, amelyek szelepként gátolják a vizelést. A klasszikus jellemzők közé tartozik a megacisztis, megvastagodott hólyagfal, kitágult hátsó húgycső ("kulcslyuk" jel), kétoldali hydronephrosis vagy corticalis ciszták és oligohydramnion. A húgycső atresia a LUTO második leggyakoribb etiológiája (10 százalék), és ugyanolyan megjelenésű lehet, mint a nagymértékben megnagyobbodott hólyag, bár nincs kitágult húgycső vagy kulcslyuk. Ellentétben a hátsó húgycsőbillentyűkkel, amelyek csak férfiakban fordulnak elő, a húgycső atresia férfi és női magzatokban egyaránt előfordulhat.

A kitágult hólyag differenciáldiagnózisának egyéb körülményei közé tartozik a Prune-Belly szindróma (a hasi izomzat laza vagy hiányzó hármasa; a vékony falú, tágult hólyag; és a kriptorchidizmus), az aneuploidia (leggyakrabban a 13-as, 18-as vagy 21-es triszómia), megacystis-megaureter szindróma (súlyos vesicoureteralis reflux) és megacystis-microcolony szindróma (vékony falú hólyag kitágult hátsó húgycső nélkül; normális vagy megnövekedett magzatvíz).6,7 Női magzatban a septális anomália által okozott hüvelytágulat utánozhatja kitágult hólyag. Figyelembe kell venni a tartós kloákát (a hólyag, a végbél és a hüvely konvergenciája egyetlen perineális nyílással). Egy nagy esetsorozat azt találta, hogy a LUTO prenatális diagnózisainak 26,9 százaléka hamis pozitív volt. A leggyakoribb végső posztnatális diagnózis ezekben az esetekben a vesicoureteralis reflux (24,5 százalék), a cloaca dystrophia (18,9 százalék) és a hydronephrosis (11,3 százalék) volt. 5 esetben a terhesség alatt megoldódott az elzáródás.6

Genetikai értékelés

Hólyagkivezetési elzáródás észlelésekor amniocentézissel vagy chorionboholy-mintavétellel és kromoszómális mikroarray elemzéssel (CMA) végzett diagnosztikai vizsgálatot kell felajánlani. Ha a tágult hólyag és a súlyos oligohidramnion miatt a magzatvíz vizsgálata nem kivitelezhető, a vizsgálat elvégezhető placenta biopsziával vagy vesikocentézissel nyert folyadékon. Ha az ultrahangos leletek vagy a szűrővizsgálati eredmények gyakori aneuploidiára utalnak, ésszerű kezdetben kariotípus-analízist vagy fluoreszcens in situ hibridizációt végezni, a CMA-ra való reflexgel, ha ezek a vizsgálati eredmények várhatók. Ha további anomáliák, rokonság vagy egy adott állapot családi anamnézisében szerepel, a génpanel-teszt vagy az exome szekvenálás néha hasznos, mivel a CMA nem észleli az egygénes (Mendel-féle) rendellenességeket. Ha exome szekvenálásra törekszenek, akkor a genomi szekvenálás összetettségében jártas szakember megfelelő teszt előtti és utáni genetikai tanácsadása javasolt. Megfelelő tanácsadást követően a sejtmentes DNS-szűrés egy lehetőség azoknak a betegeknek, akik elutasítják a diagnosztikai értékelést, különösen, ha gyakori aneuploidia gyanúja merül fel.

Terhesség és szüléskezelés

A LUTO-val kapcsolatos rossz prognózis miatt fel kell ajánlani a terhesség megszakítását. A betegek közös döntéshozatala alapos értékelést és multidiszciplináris tanácsadást igényel a prognózissal kapcsolatban. A terhességet folytató betegek esetében sorozatos vesikocentézist javasoltak a magzati veseműködés felmérésére, hogy segítsenek meghatározni, hogy szükség van-e magzati beavatkozásra, bár vita van a prognosztikai markerként való előnyeikről.7 A húgyhólyagból kétszer-háromszor teljesen eltávolítják a folyadékot. egymás után mérni a vizelet elektrolitokat és a hólyag feltöltődés mértékét. A magzati vizelet normál értékei a következők: nátrium<100 mg/dL, chloride<90 mg/ dL, osmolarity<200 mOsm/L, calcium<8 mg/dL, total protein<20 mg/dL, and beta-2-microglobulin<4 mg/dL.8 After the first vesicocentesis, a subsequent ultrasound examination can determine whether the bladder refills. The absence of a bladder refill usually indicates severe renal dysfunction, and no further vesicocenteses are recommended.7

Létrehoztak egy stádiumrendszert a LUTO számára az ajánlott magzati terápiákkal.7 A lehetséges magzati beavatkozások közé tartozik a cisztoszkópia, a vesikoamniotikus shunt vagy az amnioinfúzió. A cisztoszkópia lehetővé teszi mind a diagnózist, mind a terápiát a húgycsövön keresztül vezető huzallal vagy a hátsó húgycsőbillentyűk lézeres ablációjával. A PLUTO (Percutaneous vesicoamniotic shunting for fetal Lower Urinary Tract Obstruction) vizsgálatban a hólyagos amniotikus shunt nem növelte a túlélést 28 napra a kezelési szándék elemzésében a konzervatív kezeléshez képest, de növelte a túlélést a tényleges kezelés alapján. A morbiditás és mortalitás mindkét csoportban nagyon magas volt, és magas volt a shunt-szövődmények aránya.9 A sorozatos magzatvíz-infúziót javasolták, mint lehetőséget, amely lehetővé teszi a túlélést súlyos esetekben a tüdő hypoplasia kockázatának csökkentésével, bár az adatok korlátozottak, és tovább kutatásra van szükség ennek a beavatkozásnak a megfelelő szerepének meghatározásához.10

Azok a szülők, akik teljes újraélesztésre vágynak, egy IV. szintű újszülött intenzív osztályral (NICU) rendelkező központban szállítsanak. Általánosságban elmondható, hogy a szülés módját a szokásos szülészeti javallaton és a súlyos esetekben a szülők újraélesztési preferenciáin kell alapul venni. A húgyhólyag shuntja érdekében tervezett koraszülés nem bizonyult előnyösnek.

Prognózis

A LUTO magas magzati és perinatális morbiditással és mortalitással jár. A legrosszabb prognózis a korai, súlyos, elhúzódó oligohydramnion és a kapcsolódó pulmonalis hypoplasia jelenlétében látható.11,12 További rossz prognosztikai jellemzők közé tartoznak a vese parenchyma rendellenességei és a kóros magzati vizeletvizsgálat. A hátsó húgycsőbillentyűkkel rendelkező betegek jelentős százalékában végstádiumú vesebetegség alakul ki, és dialízisre és transzplantációra lesz szükség.13 Ezeknek a betegeknek hosszabb ideig tartó NICU-ben kell maradniuk, gyakran több évig tartó gastrotómiás szondára van szükségük, és hajlamosak a fertőzésekre és a mechanikus dialízis kudarcára. Ezenkívül a húgycső hátsó billentyűi károsíthatják a hólyagot, és a gyermeknek tiszta időszakos katéterezésre vagy hólyagműtétre lehet szüksége, hogy a születés után és egész életében kontinens legyen.

Összegzés

A magzati LUTO-t megnagyobbodott hólyag, megvastagodott hólyagfal és hidronephrosis jellemzi. Leggyakrabban a hátsó húgycsőbillentyűk okozzák. A magzati LUTO abnormális vesefejlődéshez és pulmonalis hypoplasiához vezethet, és magas perinatális morbiditással és mortalitási aránnyal jár. Vesikocentézist és genetikai vizsgálatot kell felajánlani a magzati beavatkozás lehetőségének értékelésére, bár az optimális beavatkozás és az eredmények nem tisztázottak. A jelentett beavatkozások közé tartozik a cisztoszkópia a billentyű ablációjával vagy anélkül, a vesikoamniotikus shunting vagy az amnioinfúzió. A beavatkozás ellenére a prognózis gyakran rossz, magas a pulmonalis hypoplasia, a végstádiumú vesebetegség és a hólyagműködési zavarok aránya.

IRODALOM

1. Sebire NJ, Von Kaisenberg C, Rubio C, Snijders RJ, Nicolaides KH. Magzati megaciszta a terhesség 10-14 hetében. Ultrasound Obstet Gynecol 1996;8:387–90.

2. Liao AW, Sebire NJ, Geerts L, Cicero S, Nicolaides KH. Megacystis a terhesség 10-14 hetében: kromoszómahibák és kimenetele a hólyag hosszának megfelelően. Ultrahang Obstet Gynecol 2003;21:338–41.

3. Kagan KO, Staboulidou I, Syngelaki A, Cruz J, Nicolaides KH. A 11- 13-hetes vizsgálat: holoprosencephalia, exomphalos és megacystis diagnózisa és kimenetele. Ultrahang Obstet Gynecol 2010;36:10–4.

4. Taghavi K, Sharpe C, Stringer MD. Magzati megacisztis: szisztematikus áttekintés. J Pediatr Urol 2017;13:7–15.

5. Maizels M, Alpert SA, Houston JT, Sabbagha RE, Parilla BV, MacGregor SN. Magzati húgyhólyag sagittalis hossza: egyszerű monitor a normális és megnagyobbodott magzati húgyhólyag méretének felmérésére, valamint a klinikai kimenetel előrejelzésére. J Urol 2004;172:1995–9.

6. Malin G, Tonks AM, Morris RK, Gardosi J, Kilby MD. Veleszületett alsó húgyúti elzáródás: populációs alapú epidemiológiai vizsgálat. BJOG 2012;119:1455–64.

7. Ruano R, Dunn T, Braun MC, Angelo JR, Safdar A. Alsó húgyúti elzáródás: magzati beavatkozás prenatális staging alapján. Pediatr Nephrol 2017;32:1871–8.

8. Abdennadher W, Chalouhi G, Dreux S és mtsai. A magzati vizelet biokémiája a terhesség 13-23 hetében alsó húgyúti elzáródás esetén: az inutero kezelés kritériumai. Ultrahang Obstet Gynecol 2015;46:306–11.

9. Morris RK, Malin GL, Quinlan-Jones E, et al. Percutan vesicoamniotic shunting versus konzervatív kezelés magzati alsó húgyúti elzáródás (PLUTO): randomizált vizsgálat. Lancet 2013;382: 1496–506.

10. Haeri S, Simon DH, Pillutla K. Serial amnioinfusions for fetal pulmonary palliation in foetus with renalis with renal. J Matern Fetal Neonatal Med 2017;30:174–6.

11. Kilbride HW, Yeast J, Thibeault DW. A túlélés határai: halálos pulmonalis hypoplasia a trimeszter közepén bekövetkezett korai membránrepedés után. Am J Obstet Gynecol 1996;175:675–81.

12. Nakayama DK, Harrison MR, de Lorimier AA. A születéskor megjelenő hátsó húgycsőbillentyűk prognózisa. J Pediatr Surg 1986;21:43–5.

13. Morris RK, Kilby MD. Hosszú távú vese- és idegrendszeri fejlődési kimenetel LUTO-ban szenvedő csecsemőknél, magzati beavatkozással és anélkül. Early Hum Dev 2011;87:607–10.

For more information:1950477648nn@gmail.com