Fáradtság az Osteogenesis Imperfecta-ban szenvedő felnőtteknél

Arjan GJ Harsevoort1† , Koert Gooijer1*† , Fleur S. van Dijk1,2, Daniëlle AFM van der Grijn1, Anton AM Franken1 , Anne Marieke V. Dommisse1 és Guus JM Janus1

1, Szakértői Központ Osteogenesis Imperfecta felnőttek számára, Isala Hospital, Zwolle, Hollandia.

2,Északnyugat-Temze Regionális Genetikai Szolgálat,Ehlers-Danlos Syndrome National Diagnostic Service London, North West Health Care NHS Trust, Harrow, Middlesex, Egyesült Királyság.

Kapcsolatba lépni:joanna.jia@wecistanche.com/ WhatsApp: 008618081934791

Absztrakt

Háttér:

Az Osteogenesis Imperfecta-t (OI) a csontok törékenysége jellemzi, és olyan jellemzők is jelen lehetnek, mint a kék sclera, a dentinogenesis imperfecta, a halláskárosodás, a szalagok lazasága és az alacsony termet. Régóta feltételezték, hogy az OI-s betegek funkcionális képessége és életminősége elsősorban a csontváz deformitásainak súlyosságától függ. Mindazonáltal a fáradtságot a klinikákon gyakran emlegetik minden típusú OI-ban szenvedő betegek életminőségük fontos módosítójaként, és úgy tűnik, hogy nem mindig függ össze funkcionális képességeikkel. Ennek a tanulmánynak az a célja, hogy megvizsgálja, hogy az Osteogenesis Imperfectában szenvedő felnőttek lényegesen fáradtabbak-e, mint a normál populáció.

Mód:

A fáradtság súlyossági skáláját (FSS) mobiltelefonos alkalmazással terjesztették 151 különböző OI-típusú felnőtt beteg között. Az OI csoportban az FSS eredményeit két amerikai (n=20) és Hollandiából (n=113) származó kontrollpopulációval hasonlították össze.

Eredmények: Kilencvenkilenc beteg (1. típusú OI (n=72), 3. típusú OI (n=13), 4. típusú OI (n=14) töltötte ki az FSS kérdőívet. ennek a kohorsznak a pontszáma 4,4 volt, és szignifikánsan magasabb, mint a kontrollpopulációké (2,3/2,9).Kohorszunk 65 százaléka legalább mérsékelt fáradtságról számolt be, összehasonlítva 2 amerikai és holland kontrollpopulációval.

Következtetés:

Szakértői klinikánkon gyakran előforduló probléma az OI-ban szenvedő betegek fáradtsága, de a témában kevés kutatás folyik. Ez a kísérleti tanulmány az eddigi legnagyobb tanulmány, amely OI-s betegek fáradtságát vizsgálja, és az eredményeket két kontrollcsoporttal hasonlították össze. A 4,4-es átlagos FSS-pontszám az OI-csoportban azt jelzi, hogy az OI-ban szenvedők általában lényegesen fáradtabbak, mint a kontrollpopuláció. A fáradtság és annak befolyásoló tényezőinek további értékelése az OI-betegek nagyobb csoportjában fontos a jövőbeli kezelés szempontjából.

Kulcsszavak:Osteogenesis Imperfecta, Fáradtság, Fáradtság súlyossági skála

Háttér

Az Osteogenesis imperfecta (OI) egy ritka örökletes rendellenesség, amelynek prevalenciája 6–7:100, 000 [1]. Az OI-t elsősorban a csontok törékenysége jellemzi. Az OI további jellemzői közé tartozik a kék sclera, a dentinogenesis imperfecta, a halláskárosodás, a szalagok lazasága és az alacsony termet [2–6]. Az OI egy klinikailag változó rendellenesség, amelynek súlyossága a perinatális letalitástól a normál várható élettartam mellett enyhén megnövekedett törések gyakoriságáig terjed [3]. Mint ilyen, az OI klinikai osztályozása 5 különböző típusból áll (1-5) [6] Az OI-ban szenvedő betegek körülbelül 90 százalékában domináns mutációk a COL1A1 és COL1A2 génekben, amelyek rendre a kollagén típusú fehérje alfa1 és alfa2 láncait kódolják. I, azonosítottak [6]. Az OI-ban szenvedő betegek funkcionális képességeit, különösen az ambulanciát, a történelem során a csontváz deformitások súlyosságának tulajdonították [3, 6], és régóta ez áll az OI-s betegek ellátásában részt vevő orvosok középpontjában. Azonban sok beteg, aki felkereste az OI-s felnőttek szakértői központját, fáradtságra panaszkodott, ami korlátozza életminőségüket, és megkérdezte, hogy ez összefüggésbe hozható-e az OI diagnózisával. Korábbi tanulmányok azt mutatják, hogy az OI-ban szenvedő egyének életminőségét (QoL) negatívan befolyásolja a fáradtság miatti csökkent funkció, ami azt jelzi, hogy a fáradtság fontos tényező az OI-betegek életminőségének megítélésében [7–10]. Ennek megfelelően felkerestük az OI-betegek teljes csoportját, hogy megvizsgáljuk a fáradtság napi működésre gyakorolt ​​hatását a kontroll populációkkal összehasonlítva.

Mód

Vizsgálati tervezés és populáció

Keresztmetszeti kohorsz vizsgálatot végeztek az Osteogenesis Imperfecta felnőtt betegek nemzeti szakértői központjában (Isala Hospital, Zwolle, Hollandia). Minden olyan pácienst kiválasztottak a részvételre, akik 2007 decemberétől 2015 decemberéig látogatták a szakértői központot. A fő kizárási kritériumok a vissza nem adott kérdőívek voltak. Minden résztvevőtől tájékozott beleegyezést kaptak. A vizsgálatot bejegyezték az isalai kutatási nyilvántartásba (Nr.190106), és a helyi Orvosetikai Bizottság jóváhagyta a vizsgálati protokollt, és mentességet adott, mivel a résztvevőkre nem vonatkoznak eljárások, és nem kötelesek betartani a viselkedési szabályokat.

Adatgyűjtés

A fáradtságnak számos meghatározása létezik [11], valamint skálák a fáradtság természetének, súlyosságának és hatásának mérésére számos klinikai populációban [12]. Az OI-s betegek fáradtságának vizsgálatára a fáradtság súlyossági skáláját (FSS) minden felnőtt beteg között elosztottuk. Az FSS kérdőívet széles körben használják, és különböző betegcsoportokban érvényesnek és megbízhatónak találták [13] A fáradtság napi működésre gyakorolt ​​hatásának mérésére fejlesztették ki [14], és a következő kilenc állításból áll: 1. Alacsonyabb a motivációm, ha fáradt vagyok. 2. A testmozgás felhozza a fáradtságomat. 3. Könnyen elfáradok. 4. A fáradtság megzavarja a fizikai működésemet. 5. A fáradtság gyakori problémákat okoz számomra. 6. Fáradtságom megakadályozza a tartós fizikai működést. 7. A fáradtság megzavarja bizonyos feladatok és felelősségek ellátását. 8. A fáradtság a három leginkább fogyatékosságot okozó tünetem közé tartozik. 9. A fáradtság megzavarja a munkámat, a családi vagy a társadalmi életemet. Minél magasabb a pontszám (1-7-ig terjedő skálán), annál nagyobb hatással van a mindennapi élet fáradtságára (1 teljesen nem értek egyet, 7-ig teljesen egyetértek.) A kérdőívet egy linket tartalmazó e-mail formájában küldtük el a betegeknek. mobilalkalmazás letöltéséhez. Ha a résztvevők nem tudták letölteni az alkalmazást, a kérdőívet e-mailben vagy postai úton küldték el. Annak felmérésére, hogy a fáradtság hogyan befolyásolja az OI-betegek mindennapi életét, elemeztük a pontszámok eloszlását a 9 különálló állítás esetében. A fáradtság súlyosságát páciensenként mind a kilenc elem átlagos FSS-pontszámaként számították ki, 1.0 (nincs fáradtság) és 7.0 (maximális fáradtság) között. Az FSS-t befejező betegek orvosi feljegyzéseit elemezték, hogy meghatározzák a nemet, az életkort és az OI típusát a frissített Sillence-kritériumok szerint [3]. A normál eloszlású folytonos változók átlagát és szórását (SD) adtuk meg. Az OI-betegek és a különálló FSS-kérdések összehasonlító átlagai közötti különbségeket független t-próbákkal tesztelték, és az átlagos különbségeket átlagként mutatták be 95 százalékos konfidencia intervallumokkal (95 százalékos CI). A 0.05 kétoldali p-értékét szignifikánsnak tekintettük. Minden adatot SPSS-sel (statisztika 24.0.) elemeztünk.

Kontroll populációk

A fáradtság napi életvitelre gyakorolt ​​hatásának értékeléséhez az OI-ban és a kontrollcsoportokban összehasonlítottuk a csoportunk FSS-pontszámait két korábbi, FSS-t használó vizsgálattal. Krupp és mtsai. 1989 [14] SM-ben (szklerózis multiplexben) és SLE-ben (szisztémás lupusz erythematosusban) szenvedő egyének fáradtságát, valamint egy 20 egészséges amerikai egyénekből álló kontrollcsoportot vizsgáltak, akiket a vizsgálatot nem ismerő önkéntesek közül választottak ki, átlagéletkoruk 39,7 év volt. év SD 9. Az amerikai kontrollcsoport átlaga 2,3 SD 0,7. A kutatók 4-nél nagyobb küszöbértéket határoztak meg a súlyos fáradtságra, amely befolyásolja a mindennapi életvitelt [14]. A második vizsgálat Merkies et al. 1999 [15], amely az immunmediált polyneuropathiákban tapasztalható fáradtságot vizsgálta, és holland kontrollcsoportot (n=113) toborzott a kórházi személyzetből, a járóbeteg-klinikájukat látogató betegek kísérőiből (rokonok, barátok), valamint olyan önkéntesekből, akik nem jártak a vizsgálatukkal. Ezek a betegek egészségesnek vallották magukat, mentesek minden krónikus betegségtől, és nem szedtek olyan gyógyszert, amely hozzájárulhatna a fáradtsághoz. Ez a kontrollcsoport 54 férfiból és 59 nőből állt, átlagéletkoruk 54,2 év (18–83 év), ami a holland populáció átlagos kohorsza, és az életkor és a nemek megoszlása ​​tekintetében összehasonlítható az OI kohorszunkkal. A holland kontrollcsoport átlagos és medián FSS-je 2,9, SD 1,1 volt. A súlyos fáradtságot 5,1-nél nagyobb FSS-pontszámként (átlag plusz 2SD), a fáradtságot pedig 4-nél nagyobb FSS-pontszámként határozták meg (átlag plusz 1SD, n=113, 15]).

Eredmények

Klinikai jellemzők

A vizsgálatban való részvétel és a kérdőív kitöltése érdekében 221 OI-beteget kerestünk meg, akik felkeresték a szakértői központot. Ennek a kohorsznak a korosztálya 18-80 év volt. 151 betegtől érkezett engedély és aláírt beleegyezés. Egy 52 betegből álló csoport nem töltötte ki a kérdőívet, ezért kizárták. Ezért 99 beteg (65,1 százalékos válaszarány) állt rendelkezésre elemzésre. Az 1-es (n=72), a 3-as (n=13) és a 4-es típusú (n=14) típusú egyénekre vonatkozott. Hatvanegy nő és 38 férfi szerepelt. Az átlagéletkor 45 év volt (19-80 év). Ezek az eloszlások összehasonlíthatók a teljes OI populációnkkal [16].

A fáradtság súlyossági pontszáma

A résztvevők alapvető jellemzői és összpontszámai

A mi kohorszunkban az OI-s egyének átlagos és medián FSS-pontszáma 4,4 és 4,8, SD 1,4 (95 százalékos CI 4,16–4,70). A Kolmogorov Smirnov teszt szerint az FSS átlagpontszám eloszlása ​​normális volt (P=0.105). A válaszadók 42 százalékának (n=42) az átlagos FSS-pontszám 5-nél nagyobb vagy egyenlő, míg 23,1 százalékának (n=23) az átlagos FSS-pontszám 4 és 5 között volt. A férfi/nő megoszlása ​​a kohorszban 40,5 százalék (n=17)/ 59,5 százalék (n=25). Egymintás t-próbát és Mann-Whitney U tesztet végeztek annak meghatározására, hogy az OI-csoport és az amerikai és holland kontrollok FSS-pontszáma közötti különbségek statisztikailag szignifikánsak-e, és arra a következtetésre jutottak, hogy az OI-vel rendelkező egyének ebben a kohorszban statisztikailag nagyobb fáradtsággal rendelkeznek. pontszámok, mint az amerikai kontrollcsoport, t (98) {{30}} [15.46], p=[0.000] és a holland kontrollcsoport, t (98) )=[11.10], p=[0.000]. Az FSS 3. és 4. állítása egyaránt magasabb medián pontszámot mutatott, az átlag kisebb, 95 százalékos konfidenciaintervallumával (4,63 CI 4,27–4,99 és 4,66 CI 4,32–4,99) (szignifikancia 0,099, 0,067) a többi kérdéshez képest. A 6. és 8. állítás szintén magas medián pontszámmal rendelkezett (4,23, 4,67), de összességében diffúzabb eredményeket mutattak, amint az a 95 százalékos konfidenciaintervallumban is látható (3.{70}}–4,7; 4,22–5,12) (1. táblázat). .

Nemi különbségek

Az 1. táblázat azt mutatja, hogy nem volt szignifikáns különbség nemenként a teljes FSS-pontszám tekintetében. A nők magasabb pontszámot értek el (4,56 ± 1,22), mint a férfiak (4,22 ± 1,57) a teljes FSS-pontszámban és az 1. állítás kivételével az összes külön állításban is. A 8. állításnál ez a különbség szignifikáns volt. (sz:5,03 ± 2,08, m:4,08 ± 2,42 (p=0,048).

Korcsoportos megoszlás

A különböző életkori kategóriák külön FSS-pontszámainak vizuális összehasonlítása az 1. ábrán látható. Az 1. kérdés FSS-pontszáma a 41–45 éves korosztályban szignifikánsan alacsonyabb (2,4), mint a vizsgálati csoportunk többi korkategóriájában (5,8). . (független T-teszt p=0,000). Az összes többi összehasonlítás nem mutatott szignifikánsan eltérő értékeket.

Az OI típusai közötti különbségek

Nem volt szignifikáns különbség az OI típusonként az átlagos FSS pontszámban. Az FSS átlagpontszámai minden OI-típusban 4-nél nagyobbak vagy egyenlőek voltak (2. táblázat). Nem volt szignifikáns különbség OI-típusonként a különálló FSS-kimutatásoknál (az adatok nem láthatók). Az 5-nél nagyobb vagy egyenlő átlagos FSS-sel rendelkező csoportban az OI típus szerinti megoszlások a következők voltak: OI típus 1: 64,3 százalék (n=27), OI típus 3: 13,4 százalék (n=6) , 4. típusú OI: 21,4 százalék (n=9). A 4-es típusú OI-vel rendelkezők magasabb pontszámot értek el, mint a 3-as és 1-es típusú OI-vel rendelkezők a 3., 6. és 8. kérdésben.

Vita

A fáradtságot gyakran emlegetik az OI-ban szenvedő egyének a klinikai vizsgálatok során. Mivel az OI-ban szenvedő betegek fáradtságának gyakorisága és tapasztalata nagyrészt ismeretlen, kísérleti tanulmányt végzünk az OI-ban szenvedő betegek fáradtságának előfordulásáról és súlyosságáról, hogy meghatározzuk, szükséges-e ennek további vizsgálata. 99/151 beteg töltötte ki az FSS-t. Felmértük az orvosi feljegyzéseket az életkor, a nem és az OI típusa szerint. Nem elemeztünk olyan orvosi zavarokat, mint például a közelmúltban történt törés(ek), szív- vagy tüdőszövődmények, megkezdett terápia, fizikai megterhelés, mobilitás és munka. Az OI-ban szenvedő egyének átlagos és medián FSS-pontszáma 4,4, illetve 4,8 volt.

FSS eredmények összehasonlítva két kontrollcsoport eredményeivel

A vizsgálati csoportunkban a fáradtsági pontszámok szignifikánsan magasabbak, mint a holland nemzeti kontrollcsoportban (n {0}}) [15] és az amerikai kontrollcsoportban (n=20) [14]. Merkies et al. [11] az 5,1-nél nagyobb vagy egyenlő átlagos FSS-pontszámot súlyos fáradtságként határozza meg, a 4 és < 5="" pontszám="" pedig="" "határfáradtságnak"="" felel="" meg="" [15].="" az="" oi="" kohorsz="" fss="" eredményeinek="" elemzésekor="" merkies="" et="" al.="" az="" oi="" kohorsz="" határvonalbeli="" fáradtságot="" tapasztal,="" ami="" befolyásolja="" a="" mindennapi="" életvitelt,="" tekintettel="" az="" átlagos="" fss="" pontszámra.="" krupp="" és="" mtsai.="" [14]="" a="" 4-nél="" nagyobb="" fss-pontszámot="" mérsékelt="" vagy="" magas="" kimerültségi="" szintként="" határozta="" meg,="" amely="" befolyásolja="" a="" mindennapi="" életet.="" az="" fss="" eredmények="" krupp="" et="" al.="" definíciója="" szerinti="" elemzésekor.="" [14]="" úgy="" tűnik,="" hogy="" a="" válaszadók="" 42,4="" százalékának="" (n="42)" átlagos="" fss-pontszáma="" öt="" vagy="" magasabb="" volt,="" ami="" súlyos="" fáradtságra="" utal.="" 23,1="" százalék="" (n="23)" négy="" és="" öt="" közötti="" pontszámmal="" jelezte="" a="" határvonalbeli="" fáradtságot.="" az="" eredményeket="" merkies="" és="" munkatársai="" definíciójával="" elemezve="" úgy="" tűnik,="" hogy="" a="" válaszadók="" 38,4="" százalékának="" (n="38)" volt="" az="" átlagos="" fss-pontszáma="" öt="" vagy="" magasabb,="" ami="" súlyos="" fáradtságra="" utal.="" 27,3="" százalék="" (n="27)" 4="" és="" 5,1="" közötti="" pontszámot="" ért="" el,="" ami="" határes="" fáradtságra="" utal.="" ezek="" az="" átlagos="" fss-pontszámok="" nagyon="" magasak="" az="" általános="" populációhoz="" képest,="" mivel="" a="" teljes="" populációnak="" csak="" 5="" százaléka="" súlyosan="" fáradt="" [15].="" a="" fáradtság="" jelenléte="" és="" súlyossága="" majdnem="" egyenlő="" az="" összes="" oi="" típusban,="" ami="" arra="" utalhat,="" hogy="" az="" oi="" típusa="" és="" súlyossága="" nem="" befolyásolja="" a="" fáradtságot.="" ez="" azt="" bizonyíthatja,="" hogy="" bár="" az="" 1-es="" típusú="" oi-ban="" szenvedő="" emberek="" többsége="" magasabb="" szintű="" napi="" működést="" ér="" el,="" mint="" a="" 3-as="" és="" 4-es="" típusú="" oi-ban="" szenvedő="" betegek,="" még="" mindig="" tapasztalják="" a="" fáradtság="" hasonló="" hatását="" a="" napi="" működésükre.="" az="" oi="" kohorsz="" fss-pontszámai="" szintén="" meghaladják="" a="" többi="" betegcsoportra="" meghatározott="" minimális="" klinikailag="" fontos="" különbség="" (mcid)="" értékeket,="" amelyek="" például="" 0,4="" az="" sle-nél="" és="" 0,7="" az="" ra-nál="" (rheumatoid="" arthritis)="" [17,="" 18].="" a="" fentiek="" alapján="" úgy="" tűnik,="" hogy="" elegendő="" bizonyíték="" áll="" rendelkezésre="" a="" fáradtság="" fokozott="" előfordulására="" és="" súlyosságára="" az="" oi-betegeknél="" a="" vizsgált="">

Az FSS eredmények egy hasonló, OI betegek bevonásával végzett vizsgálathoz képest

Hasonló vizsgálatot végeztek nemrég Norvégiában Arponen és munkatársai. [9]. Ez egy olyan keresztmetszeti vizsgálatra vonatkozott, amely az OI-betegek válaszait vizsgálta norvégiai egészséges kontrollokkal egy kérdőívre, amelynek célja a tapasztalt fáradtság és testfájdalom mértéke, valamint az alvászavarral vagy alvási apnoéval kapcsolatos tünetek megléte vagy hiánya. A fáradtságot többek között az FSS kérdőív segítségével értékelték, amely 5-ös FSS-átlagértéket mutatott az OI(n=56) betegeknél. Érdekes módon a norvég kontrollcsoport 4-es átlagos FSS-pontszámot ért el (n=56). Arponen et al. arra a következtetésre jutottak, hogy az életkornak és nemnek megfelelő kontrollokhoz képest az OI-ban szenvedő felnőttek nem különböznek a fáradtságban [9]. A holland kontrollcsoport [15] alacsonyabb átlagos FSS-pontszámmal rendelkezik (2,9, n=113), mint a kontrollcsoport Arponen és munkatársai norvég tanulmányában (4.0, n {{14). }}, 9].Az eredeti amerikai validációhoz [14] képest, akik 2,3 ± 0,7 (n=20) átlagos FSS-ről számoltak be, az átlagos FSS-pontszám a norvég kontrollcsoportban ismét magas. A kontrollcsoportban elért magas pontszámnak azonban magyarázata lehet, mivel egy norvég nemzeti tanulmány, amely az általános népesség fáradtságát vizsgálta, [19] arra a következtetésre jutott, hogy a Norvégia általános lakosságában elért magas FSS-pontszám a fordítási nehézségeknek tudható be. Az FSS amerikai-angol verziójának norvég nyelvre állítása, mivel a norvég nyelvből hiányzik a fáradtság fogalma [19]. Ezért előfordulhat, hogy nem lehetséges érvényes összehasonlítás Norvégia, Hollandia és az Egyesült Államok között az FSS tekintetében. az FSS egy svájci kontrollcsoportban összevethető a holland és amerikai eredményekkel, átlagosan 3.00 ± 1,08, (n=454) [20]. , arra a következtetésre juthatunk, hogy holland kontrollcsoportunk átlagos FSS-pontszáma összevethető az amerikai és svájci kontrollcsoportéval, és továbbra is igaz korábbi következtetésünk, miszerint a fáradtság súlyossága a holland OI kohorszban megnövekedett.

A tanulmány korlátai és további kutatási irányok

Alacsony a válaszadási arány (151/221 hozzájárulást adott és 99/151 kitöltötte az FSS-t), ha az eredetileg megkeresett betegeket nézzük. Nehéz sejteni, hogy ez miért lehet így, de fontos tényező lehet, hogy a beleegyezés, valamint az FSS kitöltése tekintetében a betegeket csak egyszer keresték meg, és nem küldtek emlékeztető(ke)t. Az elfogultságokat nehéz elkerülni, mivel előfordulhat, hogy azok az emberek, akik úgy érezték, hogy a fáradtság jelentősen befolyásolja az életüket, hajlamosabbak voltak a részvételre, de az is lehetséges, hogy a fáradtság korlátozta a vizsgálatban való részvételt. Amint azt korábban említettük, számos skála létezik a fáradtság természetének, súlyosságának és hatásának mérésére számos klinikai populációban, és az FSS korlátja az, hogy ez egy általános kérdőív, és mint ilyen, nem kifejezetten az OI számára fejlesztették ki. Az FSS azonban feltárja a fáradtság súlyosságát, ezért alkalmas különböző klinikai populációk kezdeti szűrésére, és longitudinális mérésekhez használható, amelyek fontosak annak felmérésében, hogy a fáradtság idővel növekedhet vagy csökkenhet-e, és feltárja a fáradtság lehetséges módosítóinak feltárását. Vizsgálatunk másik korlátja a kontrollpopulációkra vonatkozik, mivel mind a holland kontrollcsoport, mind az amerikai kontrollcsoport 1999-ből, illetve 1989-ből származik, és a fáradtság tendenciái idővel változhatnak a populációban. Végül nem vizsgáltunk olyan tényezőket, amelyek befolyásolják az OI-betegek fáradtságát, de ez egy fontos irány az OI-s betegek fáradtságának további kutatásához, mivel a fáradtság befolyásolhatja az életminőséget. Más tényezőkről is beszámoltak [21]. Az már ismert, hogy a fájdalom jelenléte, de az iskolai végzettség és a foglalkoztatási státusz is befolyásolja a fáradtság súlyosságát. Bathmen et al. a Marfan-szindrómában, egy másik örökletes kötőszöveti rendellenességben jelentkező fáradtságról publikálták. A szerzők arra a következtetésre jutottak, hogy a krónikus fájdalom előfordulása és a foglalkoztatási állapot befolyásolta a fáradtság súlyosságát [22]. Érdekes módon egy OI-s gyermekek körében végzett tanulmány a fáradtság szintjének csökkenését jelentette egy 12-hetes egyéni és felügyelt fizikai edzésprogram után, valamint a fáradtság szintjének növekedését a program leállítása után [10, 23]. Más betegcsoportokon, köztük Marfan-szindrómás betegeken végzett vizsgálatok a fizikai aktivitásnak a fáradtságra gyakorolt ​​jó hatásáról számoltak be [24–26]. Ez fontos tudás, mivel egyes OI-betegek vagy OI-betegek szülei hajlamosak korlátozni fizikai aktivitásukat, amikor tudomást szereznek az öröklött csonttörékenységről [23]. Egyes korosztályok számára előnyös lehet az egyéni és felügyelt edzésprogram.

Ez a termékünk a fáradtság ellen! További információkért kattintson a képre!

Következtetés

Ebben a vizsgálatban a fáradtság napi működésre gyakorolt ​​hatását az OI betegek eddigi legnagyobb csoportjában vizsgálták, és összehasonlították a kontrollcsoportokkal, különösen egy nemzeti kontrollcsoporttal. Bár vizsgálatunknak számos korlátja volt, a jelenlegi adatok alapján elegendő bizonyíték áll rendelkezésre a fáradtság fokozott súlyosságára az OI-betegek csoportjában. A jövőbeli kutatások egyik fontos iránya az FSS segítségével longitudinális mérések elvégzése és a fáradtság meghatározó tényezőinek feltárása, mivel ez fontos lehet az OI betegek életminősége szempontjából.

Hivatkozások

1. Steiner RD, Basel D. COL1A1/2 Osteogenesis Imperfecta. [Frissítve: 2019. december 12.]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., szerkesztők. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): Washingtoni Egyetem, Seattle; 2005. p. 1993-2019.

2. Sillence DO, Senn A, Danks DM. Az osteogenesis imperfecta genetikai heterogenitása. J Med Genet. 1979;16:101–16.

3. Van Dijk FSS, Sillence DOO. Osteogenesis imperfecta: klinikai diagnózis, nómenklatúra és súlyossági értékelés. Am J Med Genet A. rész, 2014;164: 1470–81.

4. Rauch F, Glorieux F. Ostegenesis Imperfecta. Gerely. 2004;363(9418):1377–85.

5. Glorieux FH. Osteogenesis imperfecta. Best Pract Res Clin Rheumatol. 2008; 22:85–100.

6. Van Dijk FS, Byers PH, Dalgleish R, Malfait F, Maugeri A, Rohrbach M, Symoens S, Sistermans EA, Pals G. Az EMQN legjobb gyakorlati irányelvei az osteogenesis imperfecta laboratóriumi diagnózisához. Eur J Hum Genet. 2012;(1): 11–9.

7. Hill CL, Baird WO, Walters SJ. Az Osteogenesis Imperfecta-ban szenvedő gyermekek és serdülők életminősége: kvalitatív interjún alapuló tanulmány. Egészségügyi minőségi életeredmények. 2014;12:54.

8. Tosi LL, Oetgen ME, Floor MK, Huber MB, Kennelly AM, McCarter RJ, Rak MF, Simmonds BJ, Simpson MD, Tucker CA, McKiernan FE. Az osteogenesis imperfecta felnőttkori természetrajzi kezdeményezés kezdeti jelentése. Orphanet J Ritka Dis. 2015; 10: 146.

9. Arponen H, Waltimo-Sirén J, Valta H, Mäkitie O. Fáradtság és alvászavarok osteogenesis imperfecta betegeknél - Keresztmetszeti kérdőíves vizsgálat. BMC mozgásszervi betegség. 2018;19(1):3.

10. Van Brussel M, Takken T, Uiterwaal CSPM, Pruijs HJ, Van der Net J, Helders PJM, Engelbert RHH. Fizikai edzés az Osteogenesis Imperfecta-ban szenvedő gyermekeknél. J Pediatr. 2008;152:111–6 e1.

11. Finsterer J, Mahjoub SZ. Fáradtság egészséges és beteg egyénekben. Am J Hosp Palliat Med. 2014;31:562–75.

12. Dittner AJ, Wessely SC, Brown RG. A fáradtság felmérése: gyakorlatiútmutató klinikusok és kutatók számára. J Psychosom Res. 2004;56:157–70.

13. Whitehead L. A fáradtság mérése krónikus betegségekben: szisztematikusaz egydimenziós és többdimenziós fáradtsági mérések áttekintése. J FájdalomTünetkezelés. 2009;37:107–28.

14. Krupp LB, Larocca NG, Muir Nash J, Steinberg AD. A fáradtság súlyossági skálája:Alkalmazás sclerosis multiplexben és szisztémás lupusban szenvedő betegeknélerythematosus. Arch Neurol. 1989;46(10):1121–3.

15. Merkies IS, Schmitz PI, Samijn JP, van der Meché FG, van Doorn PA. Fáradtságimmunmediált polyneuropathiákban. Európai gyulladásos neuropátiaOk és kezelés (INCAT) csoport. Ideggyógyászat. 1999;53(8):1648–54.

16. Scheres LJJ, van Dijk FS, Harsevoort AJ, van Dijk ATH, Dommisse AM, JanusGJM, Franken AAM. Osteogenesis imperfectában szenvedő felnőttek: klinikai151 beteg jellemzői a biszfoszfonát-használatra fókuszálva éscsontsűrűség mérések. Bone Reports Elsevier. 2018;8:168–72.

17. Pouchot J, Kherani RB, Brant R, Lacaille D, Lehman AJ, Ensworth S, Kopec J,Esdaile JM, Liang MH. A minimális klinikailag fontos meghatározásakülönbség hét fáradtsági mérőszám között rheumatoid arthritisben. J ClinEpidemiol. 2008;61(7):705–13.

18. Goligher EC, Pouchot J, Brant R, Kherani RB, Aviña-Zubieta JA, Lacaille D,Lehman AJ, Ensworth S, Kopec J, Esdaile JM, Liang MH. A minimális klinikaifontos különbség a szisztémás betegek fáradtságának 7 mértékébenlupus erythematosus. J Rheumatol. 2008;35(4):635–42. 19. Lerdal A, Moum T, Wahl AK, Rustøen T, Hanestad BR. Fáradtság általábanpopuláció: A pszichometriai tulajdonságainak fordítása és tesztjeA fáradtság súlyossági skála norvég változata. Scand J Public Health. 2005;33(2):123–30.

20. Valko PO, Bassetti CL, Bloch KE, Held U, Baumann CR. Érvényesítése aa fáradtság súlyossági skálája egy svájci kohorszban. Alvás. 2008;31(11):1601–7.

21. Hald JD, Folkestad L, Harsløf T, Brixen K, Langdahl B. Egészséggel kapcsolatos minőségOsteogenesis Imperfecta-ban szenvedő felnőttek életében. Calcif Tissue Int Springer US.2017;101:473–8.

22. Bathen T, Velvin G, Rand-Hendriksen S, Robinson HS. Fáradtság felnőtteknélMarfan-szindróma, előfordulása, valamint a fájdalomhoz és egyéb tényezőkhöz való társulások.Am J Med Genet A. rész, 2014; 164A(8):1931–9.

23. Mueller B, Engelbert R, Baratta-Ziska F, Bartels B, Blanc N, Brizola E, FraschiniP, Hill C, Marr C, Mills L, Montpetit K, Pacey V, Molina MR, Scheuring M,Verhille C, de Vries O, Yeung EHK, Semler O. Konszenzusos nyilatkozat errőlosteogenezisben szenvedő gyermekek és serdülők fizikai rehabilitációjaimperfecta. Orphanet J Rare Dis BioMed Central. 2018;13:158.

24. Dalgas U, Stenager E, Jakobsen J, Petersen T, Hansen HJ, Knudsen C,Overgaard K. A fáradtság, a hangulat és az életminőség javul az SM-betegeknél azutánprogresszív ellenállási edzés. Mult Scler. 2010;16(4):480–90.

25. Neill J, Belan I, Ried K. A nem gyógyszeres beavatkozások hatékonyságaszklerózis multiplexben, rheumatoid arthritisben vagy szisztémás arthritisben szenvedő felnőttek fáradtságáralupus erythematosus: szisztematikus áttekintés. J Adv Nurs. 2006;56(6):617–35.

26. Peters KF, Kong F, Horne R, Francomano CA, Biesecker BB. ÉlniMarfan-szindróma I. Az állapot észlelése. Clin Genet. 2001;60(4):273– 82.